“LOS PACIENTES CON DUCHENNE VIVEN CON UN SENTIDO DE URGENCIA”

• En el marco del día mundial de esta patología poco frecuente, las asociaciones de pacientes piden respuestas a las autoridades
• Esta enfermedad que solo se da en niños varones, es causada por un cambio genético que provoca el mal funcionamiento muscular.

Santiago, miércoles 6 de septiembre de 2023. Este 7 de septiembre se conmemora en todo el mundo el Día Mundial de la Concientización de la Distrofia Muscular de Duchenne, y como todos los años en Chile las asociaciones de pacientes levantan la voz en beneficio de los niños que padecen de esta extraña patología.

La Distrofia Muscular de Duchenne (también llamada DMD o simplemente enfermedad de Duchenne) es la distrofinopatía más frecuente de la infancia, y una de las más graves. Afecta a todos los músculos del cuerpo: las piernas, los brazos, el corazón y los músculos respiratorios. Esta es producida por un cambio genético en el ADN (mutación) que impide que el cuerpo produzca distrofina correctamente, proteína clave que necesitan los músculos para funcionar adecuadamente. 

A la fecha, las asociaciones de pacientes ven con preocupación que no se avance por incluir esta ni otras enfermedades poco frecuentes en la Ley Ricarte Soto o bien que haya habido avances sustanciales en la Ley de Enfermedades Poco Frecuentes. Esta última, que fue presentada el año 2011, a la fecha aún se encuentra entrampada en el Senado y con pocas luces de ser aprobada pronto.

“Hoy toca Duchenne, mañana serán otras, sin embargo hay un factor común, no estamos teniendo respuesta ni para Duchenne ni para otras enfermedades poco frecuentes que acogemos en la nuestra fundación” señaló Myriam Estivill, directora y fundadora de la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (Felch).

Y su preocupación, al igual que muchas otras asociaciones, no es en vano. El año 2021 recibieron una pésima noticia de cara a la lucha por garantizar acceso a la salud de sus pacientes. En ese entonces, el Ministerio de Hacienda señaló que no existían fondos para cubrir nuevos decretos en la Ley Ricarte Soto, por ende, de ahí adelante el foco estuvo puesto en exigir a las autoridades de turno pronunciarse sobre la materia ya que había cientos de familia en todo Chile esperando respuesta.

“Luego de que señalaran que no habrían fondos para financiar la ley Ricarte Soto, nuestra postura no fue confrontacional, por el contrario, hemos estado pidiendo a las autoridades que se manifiesten al respecto para ver qué curso de acción tomar. Muchos de nuestros pacientes, como es el caso de lo que padecen de Duchenne, además de lo importante que resulta que sean diagnosticados a temprana edad, esto cobra más relevancia aún cuando hay tratamientos disponibles y deben acceder a ellos en lo que se considera su ventana terapéutica, clave para poder mejorar sustancialmente su calidad de vida, por ende, viven con un sentido de urgencia” detalló Estivill. 

Para dimensionar la necesidad de una solución en el más corto tiempo, la Dra María de los Ángeles Beytía, Neuróloga pediátrica, indica que existe un periodo en el que el paciente debe ser abordado, de lo contrario las consecuencias en su calidad de vida son determinantes. “No se puede seguir ignorando que hay pacientes que necesitan cobertura de manera urgente y que necesitamos discutir su cobertura como país. Las enfermedades poco frecuentes requieren de una intervención multidisciplinaria y a una edad temprana para que el tratamiento impacte positivamente en la calidad de vida de los pacientes, concluye la especialista. 

 “En estos casos existe lo que llamamos la “ventana terapéutica”, el cual es un punto de inflexión en donde los pacientes deben acceder a tratamiento. Por ejemplo, en la Distrofia Muscular de Duchenne, la distrofinopatía más frecuente de la infancia y también una de las más graves, que se caracteriza por producir debilidad muscular progresiva, la pérdida de la marcha es inevitable, sin embargo, el acceso a tratamiento en la ventana terapéutica implica ralentizar esto y ofrecer al paciente una mejor calidad de vida” señaló.

Todos los años,cada 7 de septiembre, asociaciones de pacientes en todo el mundo alzan sus voces en beneficio de estos pacientes, los cuales al no tener un acceso a la salud garantizado fluctúan entre las afecciones propias de la enfermedad y tener que luchar por tener acceder a tratamientos que mejoren su calidad de vida.